Ще торік журнал Nature опублікував статтю, написану фахівцями відомої транснаціональної фармацевтичної фірми, Інституту превентивної медицини Лозанського університету й інших подібних центрів, яка була названа досить символічно: «Гени відбивають географію в Європі».
Через рік «Європейський журнал генетики людини» помістив виклад результатів, отриманих ученими Кільского університету й Карловського в Празі, університету Аристотеля в Салоніках і Барселонського, а також Еразма в Роттердамі. За допомогою ген-чипів вони переглянули більш 300 тис. маркерів у майже двох з половиною тисяч європейців з 23 країн з метою максимально ідентичного добору донорів. Учені дійшли висновку, що потрібні більш широкі дослідження генетичного споріднення народів, щоб бути більш впевененими при доборі пар реципієнт-донор.
Зовсім іншої думки дотримується британський уряд, який вважає, що сучасних методів молекулярної ідентифікації особистості цілком достатньо для визначення національності іммігрантів, що в'їжджають у країну (зараз це роблять по кольору волосся, ока й шкіри). Учені ж справедливо вказують у зв'язку із цим, що для тієї ж Африки в їхньому розпорядженні є лише уривчасті дані, що взагалі-то цілком закономірно, враховуючи обстановку на континенті.
Проте зовсім недавно відомий американський дослідник Крейг Вентер, що придумав метод швидкого читання геномних послідовностей, виступив із пропозицією про подальший розвиток підходів персональної, або персоналізованої, медицини. На самому початку своєї статті, опублікованої в журналі Nature, він нагадує, що сьогодні вже більше тисячі різних варіантів послідовностей ДНК так чи інакше «асоційовані» із хворобами. Різні компанії звертаються прямо до споживачів c пропозиціями про проведення генетичних тестів для визначення ризиків і зміни способу життя.
З метою визначення вірогідності подібних тестів співробітники Крейга зрівняли тест-кіти (набори) двох каліфорнійських компаній, одна з яких заснована дружиною Ігоря Брина, співзасновника знаменитого Google, мати якого страждає паркінсонізмом. Тест, проведений за допомогою ген-набору, показав наявність мутації в гені, яка може привести до паркінсонізму й у самого Брина. Назва компанії його дружини починається із числа «23», що вказує на 23 пари хромосом людини.
Персональне сканування легко здійснити. Для його проведення необхідно здати слину або кілька волосин, після чого почекати кілька тижнів, протягом яких буде проаналізовано від напівмільйона до мільйона, що варіюють генетичних маркерів. Після цього фахівці проводять комп'ютерні розрахунки можливих ризиків розвитку захворювань. Збіг результатів двох компаній досягало 99,7%, але клінічна цінність подібних даних ставиться поки під сумнів. Справа в тому, що роль і функції більшості наших генів поки ще не ясні або навіть не відомі взагалі.
Більшість відомих маркерів означають лише незначні ризики в порівнянні із середньою захворюваністю населення даного району або етнічною приналежностю. Крейг призиває сфокусувати увагу на маркерах високого ризику. Так, відомо, що заміна глютамінової амінокислоти в молекулі гемоглобіну на амінокислоту валін означає високий ризик розвитку серповидно-клітинної анемії. Валінова ж заміна в білку р21 ras повинна насторожити онкологів – ця мутація виявляється при багатьох формах раку. Учений пропонує також тестувати фармакогенетичні маркери, вказуючи на щорічну загибель тисяч американців від побічної дії різних ліків.
Крейг на тлі всіх досліджень зразків ДНК призиває дивитися, наскільки виявлені маркери «відтворюються» у представників інших етнічних груп. Він справедливо вказує, що основний масив даних отриманий у людей з європейським коріннями, але маркери можуть і не «переноситися» з популяції в популяцію.
На закінчення, вченим висловлюється надія на те, що в найближчі п'ять років повне секвенування (розшифрування) геномів людей стане економічно прийнятною процедурою. Це, у свою чергу, полегшить більш тонкий і точний добір терапевтичних стратегій.
Немає коментарів:
Дописати коментар